Ведущими клиническими проявлениями гемофилий А и В считается наличие повышенной кровоточивости, Повышенная кровоточивость проявляется у ребенка уже в первые месяцы жизни; обнаружение или легкость образования подкожных, межмышечных, субфасциальных, забрюшинных гематом, полученных вследствие ушибов, порезов, различных хирургических вмешательств; гематурии; обильных посттравматических кровотечений; гемартрозов крупных суставов, с наличием вторичных воспалительных явлений, которые ведут к формированию анкилозов и контрактур.
Обычно гемофилией А и В болеют мужчины. Наследование склонности к заболеванию сцеплено с полом. Женщины обычно являются носительницами гемофилии и могут рожать больных мальчиков или девочек-носительниц генетической мутации.
Распространённым является точка зрения, что женщины не могут болеть гемофилией. Однако такое мнение ошибочно. Такое событие является очень редким, но если так случится что отец девочки болеет гемофилией, а мать тоже является носительницей генной мутации, то у таких женщин, больных гемофилией, с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы со свертываемостью крови во время менструаций. В некоторых странах существует практика в аналогичных случаях предложить, как вариант, хирургическую стерилизацию.
Всего в мире среди девочек с гемофилией A или B задокументировано около 60 случаев. Современная медицина имеет возможности больным гемофилией существенно продлить среднюю продолжительность жизни. В связи с этим гемофилия у девочек будет встречаться более часто.
Генетическое тестирование матерей мальчиков, болеющих гемофилией А или В, в 15-25 % случаев не выявляет мутаций соответствующих генов. Это означает что мутация, возможно, произошла в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки. Таким образом, гемофилия имеет вероятность появиться и при отсутствии носителей генов гемофилии у родителей.
Наиболее распространенным мифом в отношении гемофилии является то, что больной-гемофилик может истечь кровью от минимальной царапины. Это заблуждение. Проблему представляют только обширные ранения, спонтанные внутренние гематомы в суставы и мышцы, хирургические операции, удаление зубов.