С применением методик генетической терапии группе генетиков удалось провести лечение гемофилии лабораторных мышей в эксперименте и достичь успеха. Для этого были использованы аденоассоциированные вирусы (AAВ).
План лечения состоял в удалении мутированной последовательности ДНК у больного при помощи фермента (носителем для которого был использован AAВ) и последующем монтаже в этот локус здорового гена уже другим вирусом AAВ. Фактор свёртывания IX, ответственный за гемофилию В, кодируется геном F9. Если внести исправления в последовательность F9, то в печени снова начнёт вырабатываться фактор свёртывания, как и у здорового человека.
Уровень фактора IX в крови после генотерапии у мышей восстановился до нормы. В последующие 10 месяцев побочных эффектов проведенной генотерапии у мышей выявлено не было.
Методы лабораторной диагностики коагулопатий
- Активированное частичное тромбопластиновое время
- уровень D-димера
- Тромбоэластография
- Тромбодинамика
- Тест генерации тромбина (эндогенный тромбиновый потенциал)
- Тест протромбинового времени (протромбиновый тест)
