Для диагностики гемофилии используют комплекс лабораторных методов: коагулограмму; определение времени свёртываемости крови; исследование с добавлением образцов плазмы с дефицитом одного из факторов свёртывания.
Хотя гемофилия на сегодняшний день является неизлечимой, её течение можно контролирлвать с помощью инъекционного введения дефицитного фактора свёртываемости крови. Наиболее часьл – это фактор, полученный из донорской крови. Некоторые больные-гемофилики способны вырабатывать антитела против замещающего белка. Это вызывает увеличение дозы необходимого фактора или применению таких аналогов, как свиной фактор VIII. Современные гемофилики в общей массе при корректной поддержке доживают до преклонных лет.
На настоящее время для лечения гемофилий используются концентраты факторов свертывания, как произведеные на основе донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путем с использованием животных).
Широко доступной возможности определения риска рождения больного ребенка и планирования рождения (здорового) ребенка носительницы гена гемофилии в настоящее время пока практически не имеют. Исключением, возможно, является применение процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с выполнением ряда дополнительных ограничений. Также, с соблюдением определенных протоколов, у плода уже можно диагностировать гемофилию, начиная со срока 8 -недельной беременности. Такое исследование уже является доступным в некоторых медицинских учрежденииях.
