Гемофилия — группа заболеваний, связанных с нарушениями коагуляции (процессами свёртывания крови). Гемофилия относит к геморрагическим диатезам (коагулопатиям), обусловленным нарушениями в плазменном звене гемостаза. Гемофилия может проявляться кровоизлияниями во внутренние органы, в суставы, в мышцы и др. как спонтанно, так и в результате травм или хирургического вмешательства. Риски гибели пациентов, даже при незначительной травме, от геморрагии в мозг или другие важные органы при гемофилии резко возрастают. Больные с тяжёлыми формами гемофилии ввиду частых кровоизлияний в мышечные ткани (гематомы), в полость суставов (гемартрозы) и пр. подвергаются повышенной инвалидизации.
Этиопатогенез
Гемофилия появляется в результате мутации в одном из генов хромосомы X. Принято различать з разных типа гемофилии (гемофилия A, гемофилия B, гемофилия C).
Гемофилия A (вызванная рецессивной мутацией в X-хромосоме) проявляется дефицитом в крови необходимого для системы коагуляции белка – антигемофильного глобулина, или т.н. фактора VIII. Гемофилия А считается классической формой гемофилии, она встречается чаще других, у 80—85 % всех больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения после травм и во время операций наблюдаются у больных при дефиците VIII фактора менее уровня 5—20 %.
Гемофилия B — коагулопатия, вызванная рецессивной мутацией в X-хромосоме; проявляется дефицитом фактора плазмы IX (Кристмаса). При этом нарушается формирование коагуляционной пробки.
Гемофилия С — недостаточность фактора крови XI. В имеет аутосомный тип наследования (рецессивный либо доминантный тип). Гемофилией С одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Гемофилия С встречается главуным образом среди евреев-ашкенази. Ввиду того что её клинические проявления существенно отличаются от гемофилии А и В, многие эксперты в настоящее время исключают гемофилию С из классификации гемофилий
