Заболевание гемофилия — этиопатогенез и определение

Гемофилия — группа заболеваний, связанных с нарушениями коагуляции (процессами свёртывания крови). Гемофилия относит к геморрагическим диатезам (коагулопатиям), обусловленным нарушениями в плазменном звене гемостаза. Гемофилия может проявляться кровоизлияниями во внутренние органы, в суставы, в мышцы и др. как спонтанно, так и в результате травм или хирургического вмешательства. Риски гибели пациентов, даже при незначительной травме, от геморрагии в мозг или другие важные органы при гемофилии резко возрастают. Больные с тяжёлыми формами гемофилии ввиду частых кровоизлияний в мышечные ткани (гематомы), в полость суставов (гемартрозы) и пр. подвергаются повышенной инвалидизации.

Этиопатогенез

Гемофилия появляется в результате мутации в одном из генов хромосомы X. Принято различать з разных типа гемофилии (гемофилия A, гемофилия B, гемофилия C).

Гемофилия A (вызванная рецессивной мутацией в X-хромосоме) проявляется дефицитом в крови необходимого для системы коагуляции белка — антигемофильного глобулина, или т.н. фактора VIII. Гемофилия А считается классической формой гемофилии, она встречается чаще других, у 80—85 % всех больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения после травм и во время операций наблюдаются у больных при дефиците VIII фактора менее уровня 5—20 %.

Гемофилия B — коагулопатия, вызванная рецессивной мутацией в X-хромосоме; проявляется дефицитом фактора плазмы IX (Кристмаса). При этом нарушается формирование коагуляционной пробки.

Гемофилия С — недостаточность фактора крови XI. В имеет аутосомный тип наследования (рецессивный либо доминантный тип). Гемофилией С одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Гемофилия С встречается главуным образом среди евреев-ашкенази. Ввиду того что её клинические проявления существенно отличаются от гемофилии А и В, многие эксперты в настоящее время исключают гемофилию С из классификации гемофилий

Определение активированного частичного тромбопластинового времени

Статьи

Login to your account below

Fill the forms bellow to register

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.